无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

摘要：

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考.方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组.结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31％,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84％；72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28％,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72％.40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失.结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要.

关键词：无精子症、少精子症、核型分析、无精子因子

所属期刊栏目：26

分类号：R698+2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：福建省自然科学基金资助项目2010J01114;福建省卫生厅青年科研基金资助项目2008-1-12;福建省卫生厅青年科研资助项目2010-1-28

在线出版日期：2011-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：4748-4750