脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断

摘要：

目的:建立有效快速的脊肌萎缩症(SMA)的基因诊断和有脊肌萎缩症患儿生育史孕妇的产前诊断方法.方法:应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RFLP)检测方法对87例疑似患儿SMN基因第7、8外显子进行缺失分析;通过PCR-RFLP和JK53CA1/2、D5S637和CATY1三个STR位点连锁分析技术对5例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇进行产前诊断.结果:在87例疑似患儿中发现有30例患儿SMN基因第7、8外显子缺欠,2例SMN基因第7外显子缺失,而在5例有SMA生育史孕妇产前诊断胎儿为SMA患者风险低,建议正常分娩.结论:PCR-酶切分析方法和STR连锁分析方法准确、简便,可作为脊肌萎缩症的基因诊断和产前基因诊断的方法.

关键词：脊肌萎缩症、SMN基因、PCR-酶切分析方法、基因诊断

所属期刊栏目：25

分类号：R394

资助基金：云南省十一五社会发展计划项目2007CA008;云南省高层次人才培引工程项目20080C009

在线出版日期：2011-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：4745-4748