应用DNA芯片技术快速诊断地中海贫血的初步研究

摘要：

目的:建立DNA芯片检测技术,为地中海贫血基因检测诊断提供新的方法.方法:2001～2002年间广州市第二人民医院门诊病人中初筛查为地中海贫血可疑者110例,正常对照60例,应用DNA芯片检测技术进行地中海贫血基因检测.结果:60例α-地中海贫血诊断结果为:-SEA型45例(占75.00%),-α3.7型11例(占18.33%);-α42型2例(占3.33%),未知类型2例(占3.34%).50例β-地中海贫血诊断结果为:41/42型21例(占42.00%),-28型9例(占18.00%),654型8例(占16.00%),17型5例(占10.00%),71/72型2例(占4.00%),-29型2例(占4.00%),27/28型1例(占2.00%),43型1例(占2.00%),未知类型1例(占2.00%).结论:应用DNA芯片检测技术进行地中海贫血基因检测,从抽提DNA到出诊断结果总共只需3 h,可达到快速诊断的要求;常见的基因类型都能准确诊断,与传统方法比较,实验结果稳定,符合率满意;实验操作简单,易于标准化,显示出较好的应用前景.

关键词：地中海贫血、基因芯片、基因诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2006-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2002-2003