新生儿Pierre Robin序列征合并MIB1基因突变1例报告
Pierre Robin序列征(Pierre Robin Sequence , PRS) ,曾被称为 Pierre Robin 综合征,该病是一种病因复杂的先天畸形,其特征性的临床表现为下颌骨发育不全(常表现为小下颌)、舌后坠及其所致的气道阻塞,常伴发先天性腭裂.报道PRS的发病率为1:20000～1:8500 ,且女童比男童更多见[1 ].若发现或处理不及时可因气道阻塞而导致缺氧,进而引发一系列并发症,包括脑损伤、肺损伤、心功能不全及生长发育停滞,甚至出现死亡[1-2 ].在受严重PRS影响的病例中,早期报告死亡率接近100％.在最近的一项研究中,据报道总体死亡率低至4.1％,早产及合并有相关联的畸形或综合征者死亡率更高[3 ].
Pierre Robin序列征、基因、新生儿
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R722.1(儿科学)
2020-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
694-696
