致密性骨发育不全1例

摘要：

致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K (Cathepsin K,CTSK)基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征.临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征.以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊.

关键词：致密性骨发育不全、Toulouse Lautrec综合征、身材矮小

所属期刊栏目：25

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2017-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1079-1080