维生素D依赖性佝偻病

摘要：

维生素D依赖性佝偻病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,包括维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型和Ⅱ型,男女发病率相同.前者是由于1α羟化酶基因突变所致,后者是由于维生素D受体基因突变所致.两者临床表现与维生素D缺乏性佝偻病相似,实验室指标主要表现为血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进.目前两种佝偻病的治疗都在探索阶段,Ⅰ型可能需大剂量骨化三醇治疗,而Ⅱ型尚未明确治疗方案.

关键词：维生素D、维生素D-1α羟化酶、维生素D受体、基因突变

所属期刊栏目：25

分类号：R179(妇幼卫生)

在线出版日期：2017-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：478-480,485