佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究

摘要：

目的 通过对初生婴儿聋病易感基因的普遍筛查,了解其分子流行病学特点,为完善防聋策略提供依据.方法 随机选择1 902名生后3～5 d的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SILC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A＞G、2168A＞G;线粒体12SrRNA基因1494C＞T、1555A＞G等3个基因8个突变位点;对聋病易感基因突变的分子流行病学特点进行分析.结果 检出50例聋病易感基因突变,3个基因5个位点突变的总体携带率为2.63％;男性携带率为2.90％,女性为2.35％;禅城、南海、顺德区致病突变的携带率分别为3.51％、3.31％、3.10％;不同年龄组孕母(20岁～、25岁～、30岁～、40岁～)所生新生儿检出聋病易感基因携带率分别为2.48％、2.72％及2.94％;未检出GJB2基因35delG、176-191del及线粒体12S rRNA基因1494C＞T位点突变.聋病基因携带者均通过了听力筛查.结论 聋病易感基因突变的分子流行病学特点在男女性别比例、区域分布及不同年龄组孕母所生婴儿中无显著差异;在听力筛查基础上联合开展聋病易感基因普遍筛查,及时发现可通过常规听力筛查但具有迟发性耳聋高危因素的儿童,早期干预指导,对完善及优化防聋策略具有指导意义.

关键词：聋病、基因、分子流行病学、新生儿

所属期刊栏目：22

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2014-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：730-732