化学荧光法筛查苯丙酮尿症的应用

摘要：

[目的]分析化学荧光法(chemical fluorometric enzyme immunoassay,CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(phenyiketenuria,PKU)的应用价值和制定本地区苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)筛查切值. [方法]应用CFEIA法和细菌抑制法(bacterial inhibition assay,BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU. [结果]CFEIA正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(19.3 mg/L),确定本地区筛查切值为19.0 mg/L,荧光法筛查102 077人,确诊PKU 17例,(1/6 005),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),两种方法差异无显著性(χ2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(20.2～37.2 mg/L),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU. [结论]荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法.

关键词：化学荧光法、细菌抑制法、苯丙酮尿症、苯丙氨酸、应用价值

所属期刊栏目：16

分类号：R722(儿科学)

在线出版日期：2009-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：735-736