维生素B12缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析

摘要：

[目的]探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的临床特征、诊断和治疗方法. [方法]对9例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其营养状况等资料进行回顾性分析. [结果]临床表现主要有不同程度的巨幼红细胞性贫血9例,智力运动发育落后或倒退8例、惊厥4例、嗜睡4例、发作性呕吐及喂养困难3例、肌张力异常8例等.代谢性酸中毒6例,高氨血症5例.全部患儿血清维生素B12浓度低于正常而尿甲基丙二酸浓度明显增高.经维生素B12、叶酸补充治疗后,7例发育正常,2例遗留轻度智力损害. [结论]维生素B12缺乏导致甲基丙二酸尿症的临床表现与遗传性甲基丙二酸尿症相似.早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键.

关键词：甲基丙二酸、维生素B12、碎片质谱法

所属期刊栏目：16

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2008-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：469-471