四氢生物蝶呤负荷试验的临床应用

摘要：

[目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用. [方法]HPA患儿在低苯丙氨酸(曲enylalanine,Phe)饮食治疗前按7.5mg/kg口服合成BH4片,分别在服前、服后2、4、6 h采滤纸(S＆S903)血样一次,阴凉处晾干,用细菌抑制法检测其Phe浓度,并观察其变化情况. [结果]共检测HPA患儿41例,其中4例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyru-voyltetrahydropte-rin synthase,PTPS)缺乏引起的四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4 D)患儿,在服BH4片后2、4、6 h Phe浓度平均下降率分别为68.42%、90.35%、92.76%,服药后4 h Phe浓度全部达到切值以下;37例在服BH4片后相同时间,Phe浓度平均下降率分别为0.81%、1.62%、4.03%.[结论]BH4负荷试验是一种简便、快速、有效地鉴别诊断HPA患儿的方法.

关键词：高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症、苯丙氨酸

所属期刊栏目：12

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2005-01-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：541-542