中耳胆脂瘤的遗传学研究进展

摘要：

中耳胆脂瘤是一类位于鼓室和/或乳突内的团块,由角化的鳞状上皮细胞、上皮下的结缔组织以及角化碎片构成,伴/不伴炎症反应.临床表现主要为耳流脓和听力下降,当侵袭周围组织结构时则可产生眩晕、周围性面瘫、颅内感染等一系列颅内外并发症,甚至危及生命.手术是目前唯一有效的治疗方式.其病因及发病机制仍未完全清楚.随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,中耳胆脂瘤的遗传学研究取得了一些突破性进展.近年来,关于胆脂瘤的家族聚集性、基因突变及其与综合征的关系的相关研究越来越多,本文将对上述内容进行综述,从而为中耳胆脂瘤的非手术治疗、药物研发提供参考.

关键词：中耳胆脂瘤、遗传学、基因突变、综合征

所属期刊栏目：28

分类号：R764.2(耳鼻咽喉科学)

资助基金：湖南省自然科学基金面上项目;长沙市自然科学基金资助项目

在线出版日期：2023-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：71-76