广东省罕见δ-珠蛋白基因：c.349 C>G突变1例分析

摘要：

目的:分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因（HBD）突变病例，为临床上避免δ-地中海贫血（地贫）的误诊提供参考。方法:患者就诊于广东省妇幼保健院，采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（Hb）]及Hb分型分析；应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变分析。同时，应用DNA测序分析HBD突变类型。结果:血液学表型分析结果显示，MCV为87.9 fl，MCH为29.3 pg，Hb含量为140 g/L。Hb分型结果显示，Hb F含量为0.4%，Hb A
2含量为1.3%，Hb A
2变异体含量为0.6%，Hb A含量为97.7%。α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变检测均未见异常。经DNA测序分析，该患者为HBD：c.349 C>G突变。
结论:该病例Hb A
2含量（参考值为2.5% ~ 3.5%）较低是由于HBD突变导致的，HBD：c.349 C>G突变在中国人群中属于罕见型。

关键词：δ-地中海贫血、罕见型、血红蛋白A 2

所属期刊栏目：42

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：823-826