TGFβ2基因单核苷酸多态性与陕西省克山病的关联研究

摘要：

目的:探讨转化生长因子β2（TGFβ2）基因的单核苷酸多态性（SNP）与陕西省汉族人群克山病（KD）的相关性。方法:2000年选择陕西省延安市黄陵县KD病区作为此次研究的调查点。采用整群随机抽样方法，抽取黄陵县6个行政村（腰坪乡段家湾村、桃曲村、腰坪村、建庄村、案角村和店头镇厚子坪村）的52户KD家庭，对全部家庭成员进行流行病学调查。按照我国《克山病诊断》（WS/T 210-2011）标准确定KD患者（病例组）79例、健康对照人群（对照组）206例，共计285例研究对象。采集所有研究对象外周静脉血样品，提取基因组DNA，采用飞行时间质谱分型技术对TGFβ2基因rs6658835位点进行基因分型。应用χ
2检验、
t检验对基线资料进行分析，应用二元logistic回归模型分析KD的影响因素，应用拟合优度χ
2检验分析基因频率分布是否符合哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg定律），应用χ
2检验对病例组和对照组的基因型和等位基因频率分布进行关联分析，应用logistic回归分析对混杂因素进行校正后再次对病例组和对照组的基因型频率分布进行关联分析。
结果:流行病学调查显示，年龄、心脏是否有杂音情况在病例组和对照组间比较，差异均有统计学意义（
t = 7.03、χ
2 = 9.66，
P均< 0.05）；二元logistic回归模型分析显示，年龄对KD的影响差异有统计学意义（χ
2 = 20.72，
P < 0.001）。病例组和对照组TGFβ2基因rs6658835位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律（χ
2 = 0.02，
P = 0.900）。关联分析结果表明，TGFβ2基因rs6658835位点基因型频率分布病例组（GG、GA、AA分别为6.3%、38.0%、55.7%）与对照组（GG、GA、AA分别为10.7%、43.7%、45.6%）比较，差异无统计学意义（χ
2 = 2.78，
P = 0.249）；经年龄校正后，病例组与对照组TGFβ2基因rs6658835位点基因型、显性模型频率分布差异均有统计学意义（χ
2adj = 5.43、4.86,
P均< 0.05），隐性模型频率分布差异无统计学意义（χ
2adj = 2.12，
P = 0.145）。
结论:TGFβ2基因rs6658835位点与陕西省汉族人群KD有相关性。

关键词：克山病、单核苷酸多态性、关联分析、转化生长因子β2

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资助基金：国家自然科学基金81273008;国家"863计划"200427;National Natural Science Foundation of China81273008;National Program of "863"200427

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：861-865