儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

摘要：

目的 探讨儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点.方法 回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料.结果 19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例(16%)存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例(例7为新突变位点:loss51-53)起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例(例13,存在新突变位点:loss3-53)仅有镜下血尿;其余15例(79%)患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点.3例(16%)患儿合并COL4A4基因突变,1例(5%)合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿.结论 该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重.

关键词：Alport综合征、COL4A5基因、基因型、临床表型、儿童

所属期刊栏目：25

分类号：R72;R521;R692

资助基金：河南省重点研发与推广专项科技攻关项目212102310441

在线出版日期：2023-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：732-738