SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习

摘要：

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料.结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作.8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失.目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31％)和无义变异(19/48,40％).治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85％,28/33),其中48％(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制.结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效.

关键词：智力障碍、SYNGAP1基因、发育迟缓、癫痫、儿童

所属期刊栏目：25

分类号：R742.1;R563;R971.6

资助基金：国家自然科学基金82071462

在线出版日期：2023-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：489-496