新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

摘要：

患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院.患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L).入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲.给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估.患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤.生后6 d家属放弃治疗后死亡.该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗.

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、惊厥、中枢性呼吸衰竭、高氨血症、新生儿

所属期刊栏目：25

分类号：R722.11;R459.5;R563.8

在线出版日期：2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：431-435