庞贝病神经系统损伤的研究进展

摘要：

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现.神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝病神经系统损伤的病理变化、临床表现、影像学表现,对庞贝病的早期识别、早期干预有重要意义.该文就庞贝病神经系统损伤的研究进展进行综述.

关键词：庞贝病、糖原贮积病Ⅱ型、GAA基因、神经系统、临床表现

所属期刊栏目：25

分类号：R742;R596.1;R692

在线出版日期：2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：420-424