室间隔缺损与HAND2基因罕见变异的关联分析

摘要：

目的 对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)与HAND2基因启动子区罕见变异的关联性进行分析,并对相关分子机制进行初步探索.方法 收集349例VSD组患儿和345例健康对照组儿童血液样本,通过聚合酶链反应扩增目的片段并进行测序,确定HAND2基因启动子区的罕见变异位点.使用双荧光素酶检测进行变异位点功能分析,并通过电泳迁移率变动分析进行分子机制研究,同时使用TRANSFAC和JASPAR数据库预测转录因子.结果 通过测序发现3个变异位点(g.173530852A>G、g.173531173A>G和g.173531213C>G)只出现在10例VSD患儿的HAND2基因启动子上,其中4例患儿仅有1个变异位点.双荧光素酶检测显示g.173531213C>G降低了HAND2基因启动子转录活性.电泳迁移率变动分析和转录因子预测提示g.173531213C>G产生了1个转录因子结合位点.结论 HAND2基因启动子区的罕见变异g.173531213C>G可能通过影响转录因子的结合,进而参与VSD的发生发展.

关键词：室间隔缺损、HAND2基因、罕见变异、儿童

所属期刊栏目：25

分类号：R730.2;R318.04;Q78

资助基金：国家自然科学基金81870279

在线出版日期：2023-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：388-393