10.7499/j.issn.1008-8830.2203002
母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联
目的 探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组.通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息.完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测.采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05).母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05).交互作用分析显示,母亲MTHFD基因2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)的一阶交互作用及3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联(P<0.05).结论 母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型,以及2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)和3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的交互作用与子代CHD的发生相关.
先天性心脏病、亚甲基四氢叶酸脱氢酶、病例对照研究、单倍型、基因-基因交互作用、子代
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R711.5;R587.2;R695.3
国家自然科学基金;国家自然科学基金;湖南省重点研发计划项目;湖南省科技人才托举工程项目;国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院开放课题;湖南省自然科学基金
2022-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共9页
797-805
