5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年

摘要：

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊.早期以运动功能倒退为主要表现.早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常.4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩.重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变[NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)],酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降.该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD).TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索.同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率.

关键词：神经节苷脂沉积症、Tay-Sachs病、HEXA基因、小脑萎缩、儿童

所属期刊栏目：24

分类号：R742;R575.2;R681.55

在线出版日期：2022-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：699-704