新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征

摘要：

小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10000,20％～60％的小耳畸形与某种类型综合征相关.该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考.

关键词：小耳畸形、综合征、遗传学、新生儿

所属期刊栏目：24

分类号：R782.2;S858.28;R373.9

资助基金：国家重点研发计划2021YFC2701001

在线出版日期：2022-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：614-619