一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

摘要：

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容(小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中)以及一侧小阴唇缺失.外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8];微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交(FISH)显示13号环状染色体长臂末端缺失.诊断为13号环状染色体综合征.该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关.

关键词：染色体异常、13号环状染色体、生殖器异常、儿童

所属期刊栏目：20

资助基金：宁夏医科大学科学研究基金资助项目XM2015094

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：485-489