Sotos综合征的临床表型及遗传学分析

摘要：

3例男性患儿,年龄7～13个月,均以运动发育迟缓、智力落后就诊,均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容,身长和头围方面仅病例1的头围超过2 SD,其中2例患儿的骨龄超前、1例患儿脑电图异常,3例患儿头部CT均显示脑室扩大.全基因组芯片分析发现1例患儿染色体5q35.2区域缺失一个1.75 Mb大小的拷贝,其中包括NSD1基因;荧光定量PCR方法对拷贝数异常区域进行验证:NSD1基因拷贝数减半.高通量测序分析发现另2例患儿的NSD1基因分别存在c.1157T>G杂合突变和c.1177G>T杂合突变,其中c.1157T>G杂合突变未见报道,但生物信息学分析提示该位点突变具有致病性.因此,3例患儿均确诊为Sotos综合征.Sotos综合征是常染色体显性遗传的先天性生长过度症,70％～90％ 的患者存在NSD1基因突变,约10％ 存在染色体5q35区域(包括NSD1基因)缺失.

关键词：Sotos综合征、临床特点、基因检测、儿童

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：481-484