胎龄联合出生体重对新生儿遗传代谢病相关代谢物的影响

摘要：

目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病(IMD)相关代谢物的影响.方法 从2014～2016年间参加IMD筛查的38931名新生儿中,随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组(n=12)、早产小于胎龄儿组(n=18)、早产适于胎龄儿组(n=219)、早产大于胎龄儿组(n=18)、足月小于胎龄儿组(n=206)、足月适于胎龄儿组(n=2677)、足月大于胎龄儿组(n=231).采集各组新生儿出生3～7 d充分哺乳后的足跟血,采用串联质谱检测干血斑中17种IMD关键代谢指标水平.利用Spearman秩相关分析各影响因素与代谢指标的相关性,采用协方差分析各组代谢指标水平差异.结果 在控制了新生儿生理及病理状态等相关因素后,与足月适于胎龄儿组相比,亮氨酸\异亮氨酸\羟基脯氨酸、缬氨酸在极早产适于胎龄儿、早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,鸟氨酸在早产适于胎龄儿组,脯氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组中水平明显下降(P<0.05);苯丙氨酸在极早产、早产适于胎龄儿组,甲硫氨酸在早产小于胎龄儿组,酪氨酸在早产适于胎龄儿组中水平则明显升高(P<0.05);游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱在早产小于胎龄儿、早产适于胎龄儿组,十八碳烯酰肉碱在早产小于胎龄儿组中水平明显升高(P<0.05).大部分肉碱指标在早产和足月的小于胎龄儿分别与适于胎龄儿、大于胎龄儿组间比较中差异有统计学意义(P<0.05).结论 胎龄不足和低出生体重均会造成IMD筛查指标异常,故在判读IMD筛查指标异常时应结合胎龄和体重情况综合判断.

关键词：遗传代谢病、代谢物、胎龄、出生体重、新生儿

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2018-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：352-357