脑性瘫痪的遗传学研究进展

摘要：

脑性瘫痪(简称脑瘫)是由发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致一组症候群,是导致儿童时期残疾的主要疾病,脑瘫病因学研究一直是临床科学家关注的焦点.越来越多的证据表明,遗传因素与脑瘫的发病密切相关.近年来,随着染色体微阵列分析、全基因组扫描和全外显子测序等分子生物技术的发展和应用,脑瘫的遗传学研究取得了许多新进展,发现了大量与脑瘫发病相关的染色体异常、基因组拷贝数变异、易感基因及单基因突变等,为脑瘫发病机制的研究提供了新的机遇.现就近年来脑瘫的遗传学病因研究进展作一综述.

关键词：脑性瘫痪、拷贝数变异、易感基因、致病基因、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R77;R71

资助基金：国家自然科学基金81330016,81630038;四川省科技厅科技支撑项目2015SZ0054-2

在线出版日期：2017-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1022-1026