遗传基因变异与癫癎

摘要：

癫癎病因众多,国际抗癫癎联盟目前将其分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性、原因不明等 6 类,其中在难治性癫癎患者中遗传性因素所致者占相当比例,以往认为是"隐源性"的患者,经过遗传学检测,病因获得率高达 30%[1-2].癫癎相关遗传基因变异的研究促使癫癎病因分类进行改革,以促进临床更加重视对病因学的研究.癫癎相关遗传学病因研究,不仅对提高临床诊断层次,为遗传咨询、优生优育提供帮助,同时为寻找新的癫癎治疗靶点、个体化精准治疗以及评判预后提供了理论依据.在一些难治性癫癎患者中,有时遗传基因变异的发现可能带来整体治疗方案的改变及完全不同的预后,经典案例包括SLC2A 变异导致的葡萄糖转运子 1 缺乏综合征、ALDH7A1 变异导致的吡哆醇依赖症等,基因确诊后的针对性治疗可产生戏剧性的变化 [3-4],使患者从"难治"转变为癫癎控制,甚至达到正常生长发育;又如 SCN1A、SCN2A 突变均可引起 Dravet综合征表型,前者使用钠离子通道阻滞剂通常加重病情,而后者相当部分患者对钠离子通道阻滞剂反应良好.

机标关键词：相关遗传、基因变异、难治性癫癎、钠离子通道阻滞剂、患者、病因研究、治疗方案、遗传学检测、遗传性、葡萄糖转运子、治疗靶点、优生优育、遗传咨询、生长发育、临床、经典案例、病因分类、诊断层、隐源性、依赖症

所属期刊栏目：19

分类号：S66;S60

在线出版日期：2017-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：952-955