幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形

摘要：

Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病.主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形.本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等.染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS.该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善.临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力.

关键词：Schinzel-Giedion综合征、SETBP1、特殊面容、发育落后、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R74;G80

资助基金：科技部重大专项基金2016YFC0904400

在线出版日期：2017-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：921-925