线粒体病与癫癎

摘要：

线粒体病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.线粒体病是相对比较常见的先天能量代谢缺陷,发生率为 1/5000[1].线粒体病一般影响高能量需求的组织,以侵犯骨骼肌为主的称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.线粒体病具有遗传异质性,至今已报道的线粒体基因有 37个,同时有超过 80 个核基因可影响线粒体功能.癫癎可以是线粒体病的主要表现,但也可以只是多系统临床表现的一部分.

机标关键词：线粒体病、中枢神经系统症状、线粒体脑肌病、能量代谢障碍、多系统疾病、遗传异质性、线粒体基因、线粒体肌病、线粒体功能、代谢缺陷、能量需求、临床表现、功能异常、呼吸链、核基因、骨骼肌、发生率、组织、细胞、侵犯

所属期刊栏目：19

分类号：R58;R72

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：502-504