POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

摘要：

患儿,男,11 个月,因左侧肢体抽搐 4 h 入院.入院 4 h 前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍.近期无发热、呕吐等.出生史正常.患儿 3 个月会抬头,6 个月会独坐,8 个月会爬.父母非近亲结婚.患儿姐姐 10 月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发作;先后应用托吡酯、奥卡西平、丙戊酸镁、拉莫三嗪、氯硝西泮等治疗,抽搐无明显缓解,并逐渐出现黄疸、肝功能酶学异常加重和高乳酸血症(>15 mmol/L),起病 4 个月后死亡.

机标关键词：基因、左侧肢体、患儿、肝功能、部分性发作、高乳酸血症、意识障碍、酶学、氯硝西泮、拉莫三嗪、近亲结婚、抽搐、丙戊酸镁、奥卡西平、托吡酯、脑电图、治疗、应用、死亡、起源

所属期刊栏目：19

分类号：G63;G80

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：498-501