先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究

摘要：

目的：探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法，对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变；4例为单等位基因杂合突变：分别为已知致病突变c.413-414insA携带者2例，p.Y246X携带者1例，新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示，2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH；4例单等位基因突变者，除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外，其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础，多数表现为暂时性CH，未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。

关键词：先天性甲状腺功能减低症、DUOXA2基因、突变、儿童

所属期刊栏目：19

分类号：R58;R72

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：59-63