3月龄内婴儿原发性免疫缺陷病的诊断方案建议

摘要：

原发性免疫缺陷病（primary immunodifficiency disease, PID）是指由遗传因素所致的免疫细胞和免疫分子缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。虽然PID的临床表现多样且缺乏特异性，但是又具有共同特征：反复发生慢性、难治性感染，易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤，致死及致残率高等。目前，关于PID的发病率尚无确切的资料，国外报道有明显症状的PID可高达1/2000活产婴，尚未包括通常无症状的选择性IgA缺陷、甘露糖凝集素缺陷等轻型免疫缺陷，且很多患儿常在婴幼儿时期夭折，因此实际发病率应更高。而我国仅有极少部分PID患儿得到确诊，尚无确切的资料显示我国PID患儿的发病率，如按国外的发病率推算，我国应有存活PID患儿数万例，但实际临床诊断者可能不足1/10，采用分子手段（蛋白质或基因水平）明确的病例更微乎其微[1]。PID患儿因其反复感染的特点，尤其常见于呼吸道及消化道感染，故绝大部分患儿就诊于呼吸科和消化内科，而非免疫专科医师对该病的认识不足，使得误诊、漏诊及延误治疗的情况突出。而另一方面，免疫重建时间与患儿预后密切相关，有相关报道显示，对于严重联合免疫缺陷病，若在生后3个月内进行造血干细胞移植，患儿的存活率接近95%，而生后3个月后行造血干细胞移植，存活率下降至76%；不仅仅是严重联合免疫缺陷病，湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）及慢性肉芽肿病的预后也与免疫重建的时间密切相关[2]。对3月龄内婴儿进行PID的临床识别及筛查，是PID得以早期诊断和治疗的关键，将对降低其病死率及改善其生活质量起到积极作用。

机标关键词：婴儿、原发性免疫缺陷病、诊断和治疗、严重联合免疫缺陷病、患儿、造血干细胞移植、发病率、免疫重建、临床、自身免疫性疾病、免疫功能低下、存活率、婴幼儿时期、消化道感染、难治性感染、资料、专科医师、症状、遗传因素、延误治疗

所属期刊栏目：19

分类号：R72;R59

在线出版日期：2017-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：22-26