MYH9相关综合征家系临床和基因突变分析

摘要：

目的 对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制.方法 对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行MYH9基因突变分析.同时进行100名健康对照人群的MYH9基因检测.结果 外周血检测发现家系患者血小板减少,血小板体积增大,中性粒细胞中有包涵体.基因检测经PCR-DNA直接测序在先证者MYH9基因第30号外显子发现了碱基G/A错义突变,该突变导致GAC编码的第1424位天冬酰胺(D)突变为AAC编码的天冬氨酸(N),即D1424N突变.家系中患者检出与先证者相同的突变,而家系内健康人和家系外100名健康对照未发现这种突变.结论 MYH9相关综合征患者临床表现不一.MYH9基因突变是该综合征的分子发病机制,D1424N突变是国内未曾报道过的新突变.MYH9相关综合征的早期诊断有赖于家系调查和相关检查的早期开展.

关键词：MYH9相关综合征、MYH9基因、突变、儿童

所属期刊栏目：14

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：678-682