1例骨斑点症伴身材矮小报道及家系调查
患儿,男,14岁3个月.因身材矮小而就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐.自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康.神志清楚,口齿流利,表情、步态正常.各关节活动自如,软组织无肿胀及红肿现象.胸廓皮肤有几个点状突起,色白、质硬.既往体健,无传染病史.体查:身高151.1 cm(-3 SD),体重37 kg,坐高78.2 cm,呈匀称性矮小.骨龄X线片(左腕)示骨龄为14.1岁,左膝关节正侧位X线检查见左侧股骨、胫腓骨骨皮质旁及髓腔内见多发大小不等稍高密度斑片影,骨质形态及关节间隙未见异常(图1);左腕全手正位片未见异常,无高密度斑片影.
骨斑点症、身材矮小、高密度、出生体重、生长缓慢、胫腓骨骨、近亲结婚、患儿、关节间隙、关节活动、骨龄、传染病史、斑片、线检查、膝关节、无黄疸、软组织、皮质旁、母孕期、肿胀
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R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
929-930
