13q部分三体综合征1例

摘要：

@@ 患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3 300 g,胎膜早破12 h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1 d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊.其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.患儿身长46 cm,体重2.85 kg,精神反应可;全身皮肤轻度黄染,后背多毛,颈蹼,有腭裂,双耳耳位低,握拳时拇指外握,小指翘起;尖头畸形,前囟平软,张力不高.眼距宽,左眼眼裂小,左眼内斜、失明.

机标关键词：三体、综合、左眼、出生体重、胎膜早破、明确诊断、近亲结婚、患儿、化学药品、出生情况、遗传病、接触史、肢端、张力、孕期、顺产、失明、身长、全身、皮肤

所属期刊栏目：11

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2009-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：700-701