脊髓性肌萎缩症1例报道

摘要：

@@ 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关[1],国外报道发病率为1/6 000～1/10 000,携带者频率为1/40～1/60 [2].现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识.

机标关键词：脊髓性肌萎缩症、spinal muscular atrophy、染色体隐性遗传病、细胞变性、门诊诊断、临床医师、脊髓前角、肌肉萎缩、发病率、携带者、频率、基因、患儿

所属期刊栏目：8

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2006-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：172-封三