疑难病研究-生物素酶缺乏症

摘要：

报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法.3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊.运用尿气相色谱-质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症.经生物素补充治疗,患儿3 d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常.生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键.

关键词：生物素酶缺乏、皮肤和神经病学表现、生物素

所属期刊栏目：7

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2005-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：435-438