产前超声诊断胎儿运动不能畸形序列征1例

摘要：

孕妇33岁,孕1产0,孕23周来我行产科Ⅲ级超声检查.超声显示:下颌稍后缩,下颌面角47°,见图1a,双手握拳呈"重叠指"状,见图1c,双足双手姿势僵硬,四肢各关节未见明显伸展运动,肋间隙变窄,双肺细小,见图1e,胃泡未充盈,全身皮肤软组织增厚.超声诊断:胎儿运动不能畸形序列征.在充分了解胎儿情况后,孕妇及家属决定引产,征得其同意后行胎儿尸体解剖,结果与产前超声诊断相符,见图1b、图1d、图1f.随后取胎儿组织及父母外周血行全外显子基因检测,检测到可能与受检者临床表现相关的临床意义未明变异,基因RAPSN杂合变异:核苷酸改变c.504-505delinsAA,氨基酸改变:p.Ser168-Leu169delinsArgMet;核苷酸改变c.280G＞A,氨基酸改变:p.Glu94Lys.分别来源于父系及母系.根据ACMG指南,提示上述变异均为临床意义未明变异位点,均与胎儿运动不能变形序列征2型相关.

机标关键词：产前超声诊断、断胎儿

所属期刊栏目：39

分类号：R714.53;R445.1;R596.1

在线出版日期：2023-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1078