孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

摘要：

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性.方法 选择妊娠 11～136/7 周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的 41 例孕妇,其中 35 例单胎、5 例为双胎之一上肢畸形、1 例为双胎均有上肢畸形,共 42 例胎儿纳入本研究.记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息,随访其引产结果及染色体检查结果.胎儿 NT 值≥3 mm 为增厚,<3 mm 为正常.上肢畸形类型分为 4 类:桡骨短小 14 例、多指 10 例、肢体缺如 5 例、姿势异常 13 例.所有胎儿均进行染色体核型分析,按染色体检查结果分为正常组(25 例)、异常组(17 例).结果 单因素分析显示,单胎/双胎因素(P=0.030)、NT 增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义;年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义.染色体检查异常组中有 13 例(76.5%,13/17)为 18-三体,因此,孕早期胎儿上肢畸形与 18-三体密切相关.结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形,其中单胎/双胎因素及 NT 增厚与染色体异常具有显著相关性,且孕早期胎儿上肢畸形与 18-三体密切相关.孕早期超声联合遗传学检测有利于精准判断胎儿预后、指导妊娠选择.

关键词：上肢畸形、胎儿、孕早期超声筛查、胎儿染色体异常

所属期刊栏目：39

分类号：R715;TP393;P317.1

资助基金：江苏省妇幼保健协会科研项目No.FYX201903

在线出版日期：2023-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：808-811