胎儿四肢短小伴DPM1基因新突变1例

摘要：

孕妇 31 岁,孕 6 胎产 2 胎,否认家族遗传病史、近亲婚配,22 周常规系统超声检查:胎儿 FL、HL测值小于 2SD,见图 1,主肺动脉间隔缺损 (远端型),右肺动脉异常起源于主动脉,见图 2,羊水偏多.于外院行全外显子组测序检测 (WES-Trio)显示胎儿DPM1,c190G>A 纯合错义突变,其父母均为DPM1,c190G>A 杂合错义突变.

机标关键词：基因新突变、胎儿四肢

所属期刊栏目：39

分类号：R714.43;R445.1;S435.112.9

在线出版日期：2023-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：306