早孕期胎儿全前脑超声检查结合染色体微阵列检测1例

摘要：

孕妇,25岁,孕1产0,孕13周,外院超声检查提示鼻骨显示欠清晰,来我院超声复查.超声检查所见:双顶径19.3 mm,羊水深度36 mm,胎心及胎动均见,多切面观察胎儿颅内未见双侧对称的脉络膜回声,颅内见团状块脑实质回声,脑组织融合,脑中线结构消失,见图1,双眼眶回声欠清,另于前额处探及一处隆起样高回声,颜面部正中矢状切面观察未见鼻骨回声,NT 3.6 mm.综合所见,建议至省产前诊断中心复查确诊,检查结果相同,于我院引产.征得孕妇及家属同意后,取适量胎儿组织送至省产前诊断中心做染色体检查,染色体微阵列检测结果:送检样本7号染色体q34q36.3处发生约13.3 MB缺失(拷贝数为1).综合分析,染色体组发生严重失衡是导致本次畸形的主要原因.孕妇自述无有毒有害放射线接触史,无孕早期感冒史.

机标关键词：染色体微阵列、超声检查、早孕期、微阵列检测、全前脑

所属期刊栏目：39

分类号：R714.55;R445.1;R596.1

在线出版日期：2023-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：89