产前产后超声心动图诊断Williams-Beuren综合征1例

摘要：

患儿男,2个月.在产前32周首次发现肺动脉主干较主动脉根部细.产前35周复查发现主动脉瓣上、肺动脉瓣上血流速度增快:主动脉瓣上血流Vmax 1.67 m/s,肺动脉瓣上血流 Vmax 1.99 m/s.产后2个月,患儿面容未见明显异常.超声所见:主动脉窦部及升主动脉内径正常,窦管交界处狭窄,内径5.3 mm.肺动脉狭窄,内径分别为4.2 mm(主干近端)、4.3 mm(左肺动脉)、3.3 mm(右肺动脉).主动脉瓣上窦管交界处前向血流增快Vp 3.0 m/s;肺动脉前向血流增快:主肺动脉Vp 3.6 m/s、左肺动脉Vp 2.5 m/s、右肺动脉Vp 4.1 m/s.超声诊断:主动脉瓣上狭窄,肺动脉瓣上及分支狭窄,Williams-Beuren综合征?行基因+染色体检测:7q11.23区域基因杂合缺失,临床确诊为Williams-Beuren综合征.随后进一步相关检查,发现患儿还有高磷(2.13 mmol/L)、高钙(2.74 mmol/L)、甲状腺功能低下(促甲状腺激素10.66 uIU/mL)、双侧腹股沟疝、双侧睾丸鞘膜积液等.

机标关键词：williams-beuren、超声心动图诊断、产后超声、综合征

所属期刊栏目：39

分类号：R5;R445.1;R722

在线出版日期：2023-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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