胎儿无脑回-巨脑回畸形超声特点和染色体分析

摘要：

目的 研究无脑回-巨脑回畸形胎儿的产前超声异常特点和染色体特征,分析该疾病超声检查要点.方法 收集就诊的14例无脑回-巨脑回畸形胎儿资料,包括产前超声影像、MRI检查、产后复查、病理解剖及治疗随访等,分析其颅脑异常超声表现、合并全身其他畸形分类、染色体和基因检查结果.结果 无脑回10例,巨脑回3例,无脑回合并巨脑回1例,预后均不良.产前超声诊断要点:对24周龄以上胎儿合并其他颅脑畸形时,需关注外侧裂、距状沟、顶枕沟局部脑沟回形态.CPT2基因异常可能与颅脑畸形相关.结论 产前超声作为无脑回-巨脑回畸形重要的筛查手段,对胎儿外侧裂、距状沟、顶枕沟层面的清晰扫查将有助于减少漏诊.

关键词：无脑回-巨脑回、产前超声、染色体分析

所属期刊栏目：38

分类号：R714.21;R445.1;R587.1

在线出版日期：2023-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1421-1425