174例超声诊断泌尿系统异常胎儿的染色体结果分析

摘要：

目的 通过对泌尿系统异常胎儿超声诊断与染色体结果的分析研究,探讨胎儿泌尿系统发育异常的遗传基础.方法 获取174例本中心或外院超声诊断为泌尿系统异常胎儿的羊水细胞,进行G显带核型分析和染色体微阵列分析检测.结果 107例孤立性泌尿系统异常组中,检出1例染色体异常胎儿(0.9％).67例合并其他超声软指标异常或结构畸形组中,检出3例染色体异常胎儿(4.5％).其中CMA结果阴性的胎儿核型为9号染色体臂间倒位,核型发现标记染色体的胎儿CMA确认其为18号染色体的整条短臂.结论 泌尿系统异常胎儿合并其他超声软指标异常或结构畸形时,染色体异常检出率略高于单纯泌尿系统异常的胎儿.核型和CMA检查对泌尿系统异常胎儿进行产前诊断具有一定意义.

关键词：胎儿泌尿系统异常、核型、染色体微阵列分析

所属期刊栏目：38

分类号：R714.55;R596.1;R155.5

在线出版日期：2022-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1145-1147