晚发婴儿泛发性动脉钙化超声诊断1例

摘要：

患儿女,3岁.因"发现蛋白尿1d"入院.查体:血压右上肢240/200 mmHg,左上肢230/190 mmHg,右下肢 240/200 mmHg,左下肢 235/195 mmHg.实验室检查(括号内为正常值范围):钾3.24 mmol/L;肌酐 40 μmol/L(23～37 μmol/L).血管紧张素 Ⅱ 652.8 ng/L(50.0～120.0 ng/L)、肾素＞1 000.00 U/L(3.11～41.2 U/L)、醛固酮1 748 ng/L(70～300 ng/L);甲状旁腺素 7.05 pmol/L(1.60～6.90 pmol/L);24 h 尿蛋白定量77.96 mg/(kg·d);24 h 尿钙总量 12 mg/(kg·d).母亲G1P1,非近亲婚配,胎儿期未见异常,无高血压、糖尿病等病史.腹部超声:双肾实质回声增强,肾盏内多发强回声斑,见图1.血管超声:双侧颈总动脉、双侧股动脉、股浅动脉、腘动脉管壁粗糙均增厚,附壁可见多发斑点状强回声,见图2.临床诊断:婴儿泛发性动脉钙化(generalized arterial cal-cification,GACI);基因检测显示患儿ABCC6基因上携带两个分别来自父母的致病基因:NM-00117.5:c.3340C＞T(P.Arg1114Cys)、NM-001171.5:c.4404-1G＞A,其中母亲携带 NM-00117.5:c.3340C＞T(P.Arg1114Cys),父亲携带 NM-001171.5:c.4404-1G＞A,属婴儿型泛发性动脉钙化2型.

机标关键词：超声诊断、动脉钙化、泛发性、钙化超声

所属期刊栏目：38

分类号：R736.1;R543.5;R445.1

在线出版日期：2022-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：959