产前超声对胎儿颅缝早闭的诊断价值

摘要：

目的 探讨超声对胎儿颅缝早闭的诊断价值.方法 回顾性分析7例颅缝早闭胎儿病例资料,包括产前超声、引产后尸检、头颅CT及基因检测结果,总结颅缝早闭的产前超声诊断要点.结果 ①产前超声特征:7例颅缝早闭胎儿均显示受累颅缝的低回声间隙消失,相邻颅骨板融合、局部变形致头颅外形异常,其中矢状缝早闭1例,双侧顶骨内陷,头颅前后径显著大于横径呈舟状头,脑组织受挤压、表面形态不规则,伴小脑延髓池增宽、眶间距过窄、前额突出、眼球外凸、鼻梁低平;额缝早闭1例,双侧额骨内陷、前额窄小呈三角头合并Blake囊、侧脑室增宽、室间隔缺损;双侧冠状缝早闭5例共同特征为头颅前后径变短,双侧额骨、顶骨交界区明显凹陷并融合,均合并前额突出、鼻根低平或凹陷等面中部发育不良(3例明显、2例轻度).2例(例4、例7)因额缝、矢状缝代偿性增宽,颅脑正中矢状切面时颅内结构显示异常清晰.5例中3例伴侧脑室增宽、4例伴眼距增宽、4例伴眼球外凸、3例伴对称性手套样并指趾,1例伴小头畸形、1例伴脊髓栓系.②胎儿临床结局:7例胎儿中1例(例5)失访,6例引产,除1例(例6)产前漏诊手足并指趾外余标本外观与产前超声描述一致,1例(例4)引产后头颅CT三维重建图像直观显示双侧冠状缝早闭,额缝、前囟、矢状缝异常宽大自眉间经颅顶相互延续至后囟,2例(例4、例7)引产后基因检测发现FGFR2基因新发变异c.755C＞G(p.S252W)和 c.758C＞G(p.Pro253Arg),确诊 Apert 综合征.结论 胎儿颅缝早闭具有特征性超声表现,超声为产前诊断颅缝早闭的首选检查方法.

关键词：胎儿、颅缝早闭、产前超声、基因检测

所属期刊栏目：38

分类号：R714.5;R622;R445.12

在线出版日期：2022-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：578-581