产前超声诊断尾部退化综合征1例

摘要：

孕妇,39岁,G4P0,人工流产2次,胚胎停育1次.现孕17周.超声描述:单活胎,BPD 37 mm,羊水深36 mm,双脐动脉.颈胸段脊柱排列规整,至胸12连续性中断,腰1及以下脊柱未探及,见图1a.两侧髂骨距离靠近呈盾牌征.双下肢交叉盘曲、姿势固定,双足内翻.胎儿其他结构未见异常.超声提示尾部退化综合征.引产后外观与产前超声描述一致,且胸12以下腹背部及下肢肌肉菲薄.X片显示腰骶尾部脊柱缺如,骶髂关节消失,双侧髂骨不对称,髂骨翼呈并行排列,远端胸椎与骨盆间隙明显增大.双下肢呈"蛙状",双足内翻,见图1b.高通量DNA测序提示4号染色体71.2 Mb重复及8号染色体24.4 Mb重复,异常片段存在可导致骨骼畸形的致病性变异.

机标关键词：尾部退化综合征、产前超声诊断

所属期刊栏目：38

分类号：R445.2;R714.53;R596.1

在线出版日期：2022-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：357