Ⅰ型Stickler综合征家系1例

摘要：

孕妇27岁,G2P1,第一胎男婴,腭裂、严重小下颌及舌后坠,因呼吸窘迫、喂养困难于生后7 d夭折.本次孕28周时外院超声诊断"胎儿下颌后缩,单纯性继发腭裂".孕30+1周要求引产就诊于我院.超声描述:单活胎,颜面部正中矢状切面显示下颌后缩、舌体后坠,吞咽时加重.上唇水平横切面显示上唇皮肤及上牙槽骨完整.下颌斜冠状切面显示硬腭后份连续性中断宽约15 mm,硬腭前份完整.鼻后孔与舌之间的软腭缺失,见图1.胎儿其他结构未见异常.超声提示:胎儿下颌后缩、舌后坠、继发腭裂(结合病史考虑Pierre Robin序列征).

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在线出版日期：2021-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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