胎儿小脑发育不良与染色体异常的关系

摘要：

目的 探讨胎儿小脑发育不良(CH)与染色体异常的相关性.方法 收集本院胎儿超声表现异常且染色体异常的病例共226例纳入非整倍体组,另选取产前超声及出生后新生儿临床表现无异常的病例共817例纳入正常组.测量胎儿小脑前后径(APCD)和横径(TCD)并计算APCD/TCD比值,比较两组间的差异.结果 非整倍体组中,21、18、13-三体组和其他组分别为117、80、9例和20例,各组APCD/TCD平均值依次为0.47、0.39、0.45和0.46.正常组的平均值为0.46.对比两组的比值,发现仅18-三体组与正常组有显著差异(P＜0.05).以0.41作为比值的截断值诊断18-三体征CH的灵敏度90.9％、特异度70.0％.结论 胎儿CH多见于18-三体征,与其他染色体异常无明显相关.APCD/TCD比值可作为产前诊断18-三体征CH的超声指标.

关键词：18-三体综合征、小脑发育不良、小脑前后径、小脑横径、产前超声

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81571687;广东省医学科学技术研究基金项目2017A020214013

在线出版日期：2019-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：253-255