肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析

摘要：

目的 研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断.方法 对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者.收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果.结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变).8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累.心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低.结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值.

关键词：Fabry病、心脏、基因检测、a-半乳糖苷酶A、超声心动图

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资助基金：国家国际科技合作专项2014DFA31980;国家自然科学基金81671693,81601498;陕西省重点项目S2017-ZDYF-ZDXM-SF-0123

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：231-234