产前超声诊断成骨发育不全Ⅱ型1例

摘要：

孕妇,29岁,孕16+4周.超声检查:胎儿双顶径46 mm,头围155 mm,腹围131 mm,股骨14mm,肱骨17 mm;胎儿颅骨光环骨化差,探头加压可使颅骨光环变形,颅内结构显示异常清晰,胸廓狭小,腹部膨隆,胸腹连接处呈明显“切迹样”改变,右前臂尺桡骨及左下肢胫腓骨均可探及骨折现象,断端分离,肋骨较短并弯曲成角(图1).超声诊断:宫内单活胎,胎儿发育如孕16+4周,成骨发育不全Ⅱ型待排.引产一男婴,行CT检查与产前超声诊断一致(图2).取胎儿部分组织行遗传性骨病基因检测提示COL1A1基因的杂合突变.

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在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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